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定义

主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性。
在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。即：在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中，绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象。

首先来看看多态性（polymorphism）的英文解释

Polymorphism

*the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a specific DNA sequence
*the condition of occuring in several different forms

后者的解释是比较清楚的，不同形式而产生的状态。

我自己的一些理解是这样的，虽然人类的基因都是属于一类物种的基因，但是不全相同，这是由于在人类基因组上有各种各样的突变，随即由于遗传的 DNA 不同便会产生不一样的性状，如卷舌与否、发色、瞳色、样貌等等，人与人之间的差距就在这小小的 DNA 间产生了，说来也挺有意思的。
而这些突变中之一便是单核苷酸的突变，而它也是人类可遗传的变异中最常见的一种。SNP 在人类基因组中广泛存在，平均 500~1000 个碱基对中就有 1 个，估计总数可达300 万个甚至更多。
由于每个人的基因组因 SNP 产生的差异性，SNP 成为了第三代遗传标志（也可以成为个体差异的标志），人体许多表型差异，对药物的敏感程度及疾病发生的概率等可能均与 SNP 有关

为何产生 SNP

它是一种二态的标记（两种形式&两种状态），由单个碱基的变异所发生的条件是具有多态性，即不只一种条件能引起它的变异。一般是由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起。当然也存在碱基的插入或者缺失，但这两种情况极少并不做讨论。
而转换发生率要总是明显高于其他几种变异，可能是因为 CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是人类基因组中易发生突变的位点，其中大多是甲基化的，可以自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶，这也可从此图可看出。

transition:指的是一种嘧啶被另一种嘧啶替代或一种嘌呤被另一中嘧啶替代，即AT→TA，或CG→AT
transversion:指嘌呤被嘧啶代替或相反，即 AT→TA或CG, GC→CG 或 TA

SNP在基因组内的形式

• 遍布于基因组的大量单碱基变异
• 分布在基因编码区(coding region), 称之为 cSNP，属功能性突变
• SNP 在单个碱基或基因组的分布是不均匀的
  • 非转录序列多与转录序列
  • 在转录区非同义突变的频率，比其他方式突变的频率低得多

SNP 的意义

现在普遍认为 SNP 的研究是人类基因组计划走向应用的重要步骤，这是因为 SNP 可以在一下方面提供强有力的工具

1. 高危群体的发现
2. 疾病相关基因的鉴定
3. 药物的设计和测试
4. acts as biological markers which can help scientists to locate genes that are associated with disease
5. SNPs can also be used to track the inheritance of disease genes within families
6. help predict an individual’s response to certain drugs, susceptibility to environmental factors such as toxins, and risk of developing particular diseases.
   大量存在的 SNP 位点，使得人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；有些 SNP 并不直接导致疾病基因的表达（如在非编码区的 SNP 或者同义cSNP）

最近看了下，有个网站讲得很生动， SNP 的应用和鉴定都很具体生动
–https://learn.genetics.utah.edu/content/precision/snips/